Если скрининг на синдром Дауна не пройден, следует продолжать проходить дородовые осмотры для уточнения наличия или отсутствия проблем у ребенка, чтобы понять, есть ли какой-либо эффект.
Тест на синдром Дауна используется в основном для предварительного обследования плода на наличие хромосомных аномалий и в определенной степени может помочь определить, страдает ли плод синдромом Дауна. Однако точность теста на синдром Дауна составляет около 70%, поэтому, если тест на синдром Дауна не дает результатов, это не обязательно означает, что с ребенком есть проблемы, и часто необходимо провести дополнительные исследования, неинвазивный ДНК-тест или прямой амниоцентез.
По статистике, точность неинвазивного ДНК-теста может достигать 90%, однако определенная погрешность все же существует. Амниоцентез — это тест, позволяющий определить наличие отклонений в развитии плода путем взятия хромосом плода для культивирования, и его точность может составлять более 99%, что является стандартом для диагностики. Если результат показывает, что действительно имеются отклонения в развитии плода, то решение о продолжении беременности должно приниматься в зависимости от тяжести отклонений в развитии плода и по рекомендации врача.
К факторам риска развития синдрома Дауна относятся преклонный возраст матери, генетические факторы, воздействие тератогенных веществ и т.д. В случае неудачи скрининга на синдром Дауна мать должна обратиться к врачу для дальнейшего обследования под его руководством.