Амниоцентез позволяет выявить СМА, но он не может определить, является ли СМА гетерозиготной делецией или чистой делецией, и для выявления причинного гена СМА необходимо дальнейшее секвенирование генома. СМА — это спинальная мышечная атрофия с прогрессирующим симметричным генерализованным вялым параличом с преобладанием проксимальных конечностей и миастенией в качестве основного клинического проявления. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором родители являются носителями аномального гена, без клинических симптомов и без заболеваемости. Основная функция амниоцентеза — исключить наличие у плода какого-либо хромосомного наследственного заболевания, поэтому амниоцентез может быть использован для исключения СМА. Однако для того, чтобы определить, является ли СМА гетерозиготной делецией или чистой и гомозиготной делецией, необходимо провести дополнительное секвенирование генома для выявления гена, вызывающего СМА, а отец и мать плода должны одновременно пройти секвенирование соответствующих хромосомных генов.