Хромосомы — это генетический материал человеческого организма, и все люди несут в своем теле аутосомы и половые хромосомы. Мужчины несут хромосому XY, а женщины — хромосому XX, что означает, что женская половая хромосома — это Х-хромосома. Гены, носимые на хромосомах, напрямую связаны с развитием врожденных генетических заболеваний. Гены аутосомных наследственных нарушений находятся на аутосомах, а гены половых хромосомных наследственных нарушений — только на половых хромосомах. При клиническом подозрении на то, что у плода может быть хромосомная аномалия, необходимо провести анализ хромосомной ДНК. Если у плода подозревается нарушение половой хромосомы, плод будет исследован на наличие половых хромосом. Тестирование на половые хромосомы не должно проводиться без медицинских показаний.