Позитивность по BRAF (V600E) потенциально может быть причиной рака, однако она не является окончательной и для постановки точного диагноза должна сочетаться с другими тестами. Существует множество типов мутаций в гене BRAF, наиболее распространенной является мутация V600E, которая представляет собой замену тимина на аденин в позиции 1799 в экзоне 15 и замену лизина (V) на глутаминовую кислоту (E) в позиции 600 в белковом продукте, или V600E. Мутация V600E в гене BRAF связана с различными злокачественными новообразованиями, включая рак щитовидной железы, меланому, немелкоклеточный рак легкого и колоректальный рак, причем более 60% пациентов с раком щитовидной железы и около 10% пациентов с колоректальным раком имеют мутацию BRAF (V600E). Поэтому BRAF (V600E) может быть использован в качестве одной из диагностических и дифференциально-диагностических основ колоректального рака, рака щитовидной железы и других злокачественных опухолей. Как правило, люди с положительным BRAF (V600E) чаще всего страдают злокачественными опухолями, такими как папиллярный рак щитовидной железы, колоректальный рак и т.д. Однако среди людей с доброкачественными заболеваниями есть и те, у кого BRAF (V600E) положителен, например, среди людей с доброкачественными узлами рака щитовидной железы может быть несколько человек с положительным BRAF (V600E). В настоящее время для диагностики злокачественных опухолей BRAF (V600E) необходимо сочетать с другими тестами, такими как визуализация и пункционная биопсия, поэтому пациентам рекомендуется своевременно обращаться к врачу и выносить комплексное суждение, сочетая результаты других тестов.