Заболевание SMA относится к спинальной мышечной атрофии — нервно-мышечному заболеванию. Причина спинальной мышечной атрофии до сих пор не ясна, это аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов. Основными проявлениями являются мышечная слабость, атрофия мышц и т.д. У некоторых пациентов заболевание сопровождается такими симптомами, как тремор языка, тремор рук, запоры и слабость при кашле. Заболевание неизлечимо и может быть предотвращено только с помощью пренатальной диагностики. Лечение в основном симптоматическое, обеспечивающее респираторную поддержку и питание в соответствии с потребностями пациента, а также профилактику и лечение осложнений. Смертность при этом заболевании относительно высока. Людям с семейным анамнезом этого заболевания рекомендуется адекватное генетическое консультирование и пренатальная диагностика, а пациентам с диагностированным заболеванием необходимы активное поддерживающее лечение, реабилитационные упражнения и регулярный осмотр.