Обзор
Аннотация.
Синдром Барттера, или синдром Барттера, характеризуется гипокалиемическим алкалозом, повышением уровня ренина и альдостерона в плазме крови, но нормальным артериальным давлением, а также гиперплазией и гипертрофией парагломерулярного аппарата. Ранние проявления включают полиурию, раздражительную жажду, запоры, анорексию и рвоту, преимущественно у детей до 5 лет.
Имеется ли медицинская страховка
Да
Отделение
Нефрология, Педиатрия
Синонимы
Синдром Барттера, синдром Бартела, гетерозиготный вторичный альдостеронизм, вторичный альдостеронизм, синдром пролиферации парагломерулярных органов, гиперплазия парагломерулярных клеток, тубулярный алкалоз, врожденная гипокалиемия, врожденный альдостеронизм, диффузная гиперплазия парагломерулярных клеток, синдром Барттера, нормотензивный синдром альдостеронизма
Клинические симптомы
Полиурия, раздражительная жажда, запоры, анорексия, рвота, мышечная слабость.
Опасности
Гиперурикемия, кальцификация почек, почечные камни, кишечная непроходимость, нарушения развития, в тяжелых случаях может развиться прогрессирующая почечная недостаточность.
Осложнения
Гиперурикемия, почечные камни, кишечная непроходимость, нарушения развития, болезнь, связанная с дефицитом витамина D.
Обследование
Исследование электролитов сыворотки крови, исследование электролитов мочи, измерение активности ренина плазмы, гистопатологическое исследование, рентгенография, УЗИ, электрокардиограмма и другие исследования.
Диагностика
По симптомам утомляемости, мышечной слабости, полиурии, потере аппетита и т.д. в сочетании с электролитным исследованием крови и мочи, биопсией почек и т.д. можно поставить диагноз.
Принцип лечения
Принципами лечения являются регуляция электролитного баланса, уменьшение повреждения органов-мишеней, таких как сердце, мозг и почки, сохранение калия и диуреза.
Излечимость
После лечения состояние может быть улучшено.
Диетические рекомендации
Пейте больше соленой воды, укрепляйте диетическую гигиену и диетическое питание, вырабатывайте регулярные пищевые привычки, избегайте стимулирующих продуктов, таких как слишком холодная, слишком горячая и острая пища.
Вопросы, которые могут вас волновать
Что такое синдром Барттера?
Синдром Барттера — это группа редких наследственных гломерулярных заболеваний. У больных нарушена функция реабсорбции хлорида натрия в толстом сегменте восходящей ветви коллатералей Генле и дистальных канальцах.
1. Клинические симптомы: полидипсия, полиурия, салинофилия, склонность к обезвоживанию, периодическая рвота, запоры, периодические боли в конечностях, слабость конечностей, судороги, сердцебиение, снижение аппетита, задержка роста, нарушения интеллектуального развития и т.д.
2. серьезность: у некоторых пациентов инфантильное начало симптомов сопровождается умственной отсталостью; у взрослых без активного лечения может развиться остеопороз, а стойкая гипокалиемия и гипернефринемия — прогрессирующий тубулоинтерстициальный нефрит, который может привести к почечной недостаточности в конечной стадии. При отсутствии эффективного лечения в тяжелых случаях заболевание может привести к летальному исходу.
3. Лечение: Лечение синдрома Барта направлено главным образом на купирование симптомов и предотвращение серьезных осложнений. По назначению врача можно принимать препараты калия, например, длительный пероральный прием хлорида калия в высоких дозах для коррекции гипокалиемии, под руководством врача к лечению могут быть добавлены спиронолактон, аминоптерин и другие препараты.
4. соблюдение диеты: пациенты должны меньше употреблять острую и стимулирующую пищу, такую как чили, лук, горчица и т.д., избегать приема жирной и жареной пищи, отказаться от курения, алкоголя, кофе и других возбуждающих напитков.
Это заболевание наследуется генетически, активное пренатальное тестирование может снизить риск развития синдрома Барттера.
Причины
Причины
Заболевание обусловлено мутациями в генах нескольких ключевых ионных насосов в почечных канальцах, что приводит к нарушению транспорта соответствующих ионов.
Симптомы и диагностика
Типичные симптомы
Клинические проявления этого заболевания сложны и разнообразны, основным симптомом является гипокалиемия.1. Синдром Барттера у плода проявляется периодическими эпизодами полиурии.2. Наиболее частым симптомом детского типа является задержка роста, затем миалгия, истощение, полидипсия, раздражительная жажда и др.3. Наиболее частым симптомом взрослого типа является миалгия, затем утомляемость и судороги, редкие симптомы включают легкий паралич, сенсорные аномалии энуреза, ночную полидипсию, запоры, тошноту, рвоту и даже непроходимость кишечника, слюнотечение, акне, Тошнота, рвота и даже кишечная непроходимость, соленые, уксусные или кислые огурцы, умственная отсталость, подагра, гиперкальциурия, почечная кальцификация прогрессирующая почечная недостаточность рахит дефицит магния, эритроцитоз и др.
Диагностическая база
2. снижение содержания калия, натрия, хлоридов, магния в крови.3. повышение содержания калия и хлоридов в моче.4. низкий удельный вес мочи, щелочная акалькулия.5. биопсия почек с гиперплазией, гипертрофией гломерулярно-парагломерулярных органов.6. гипореактивная реакция сосудистой стенки на эндогенный или экзогенный ангиотензин-II.
Лечение
Рекомендации по лечению
Возможно применение симптоматической терапии с использованием регуляторов электролитного баланса, антагонистов альдостероновых рецепторов, калийсберегающих диуретиков.
Фармакологическое лечение
Для коррекции гипокалиемии можно использовать калийсодержащие препараты, в том числе спиронолактон, аминоптерин и амилорид, а также длительный прием высоких доз хлорида калия внутрь для устранения большинства симптомов.
Прогноз
В легких случаях прогноз благоприятный, но в тяжелых случаях возможны умственная отсталость, задержка роста, почечная недостаточность и другие последствия.
Сестринский уход
Ежедневный уход
1. поддерживать спокойную и комфортную обстановку, уменьшить неблагоприятную стимуляцию и психологическое давление на больных детей. 2. разумно распределять время, обращать внимание на сочетание работы и отдыха, избегать чрезмерного напряжения и нагрузки. 3. хорошо очищать полость рта и слизистую оболочку кожи, чтобы предотвратить вторичные инфекции. 4.
Регулирование рациона питания
Усилить диетическую гигиену и диетическое питание, выработать регулярные пищевые привычки, избегать стимулирующих продуктов, таких как слишком холодная, слишком горячая и острая пища.