Хромосомные тесты в норме, с генами могут возникнуть проблемы. Хромосомы являются носителями генов, и хромосомы смотрят только на проблемы со структурой, количеством генетического материала и т. д., в то время как гены смотрят, есть ли проблемы с экспрессией конкретных генов на хромосомах. Гены склонны к несовпадению оснований во время репликации, и когда это происходит на уровне хромосом, обнаружить проблему может быть нелегко, но на экспрессию генов это повлияет. Вообще говоря, хромосомы — это важные вещества в клетках, которые несут биологическую генетическую информацию; в человеческом организме хромосомы соматических клеток распределены по парам, называемым диплоидными. Половые клетки, такие как сперматозоиды и яйцеклетки, являются гаплоидными, и количество хромосом в них в два раза меньше, чем в соматических клетках. Гены — это генетическая информация, которую несут хромосомы и которая определяет основное строение и жизнедеятельность организма. Таким образом, если хромосомы — это единое целое, то гены — это компоненты хромосом, и в их влиянии на фенотип есть общие черты, но есть и различия. Хромосомы могут быть в порядке с макроскопической точки зрения, но могут выглядеть ненормальными с детальной точки зрения генов.