Синдром Дауна (трисомия 21) обычно протекает бессимптомно и выявляется в ходе пренатальной диагностики во время беременности. Скрининг на анеуплоидию плода должен проводиться в среднем триместре на сроке от 14 до 19+6 недель беременности. Интервенционная пренатальная диагностика должна проводиться, если скрининг на синдром Дауна предполагает высокий риск или если неинвазивное пренатальное тестирование предполагает критический риск или выше. Технология амниоцентеза широко используется, и если результат свидетельствует о наличии у плода трисомии 21, плод родится с синдромом Дауна, и обычно никаких явных симптомов не наблюдается. В настоящее время государство придает большое значение скринингу на синдром Дауна, и женщинам, имеющим право на рождение ребенка, может быть выплачена компенсация, а процент точности составляет около 60 %. Для женщин, которые стремятся получить более высокий процент точности или не подходят для скрининга на синдром Дауна, может быть проведен пренатальный неинвазивный ДНК-тест, а при необходимости — амниоцентез, поэтому рекомендуется регулярно проходить акушерские осмотры во время беременности и выбирать подходящий тест под руководством врача.