sma означает спинальную мышечную атрофию. Выживаемость при этом заболевании варьируется в зависимости от его типа. Дети могут умереть в возрасте до 2 лет, а могут дожить до зрелого возраста, причем у некоторых пациентов это никак не отражается на продолжительности жизни. Спинальная мышечная атрофия — это аутосомное заболевание, группа болезней, обусловленных дегенерацией двигательных нейронов в переднем роге спинного мозга, что приводит к мышечной слабости и атрофии мышц. Конечной причиной смерти при спинальной мышечной атрофии является дыхательная недостаточность, обусловленная параличом дыхательных мышц. Существует четыре типа спинальной мышечной атрофии, и продолжительность жизни пациентов с разными типами варьируется. Тип 1, инфантильная форма, начинается в первые 6 месяцев жизни и проявляется быстро прогрессирующей симметричной слабостью конечностей, большинство пациентов умирает в возрасте до 2 лет. Тип 2 — промежуточный — начинается через 6-18 месяцев после рождения, прогрессирует медленнее, чем тип 1, и большинство пациентов доживают до зрелого возраста. Тип 3 — подростковый тип, у пациентов заболевание обычно начинается после 18 месяцев жизни, раннее моторное развитие нормальное, могут ходить самостоятельно, у некоторых из них отмечается задержка ходьбы. С возрастом отмечается преимущественно проксимальная мышечная слабость, продолжительность жизни не сокращается или сокращается незначительно. Тип 4, взрослая форма, характеризуется нормальным ранним моторным развитием, началом заболевания во взрослом возрасте, проксимальной слабостью конечностей, медленным прогрессированием и отсутствием снижения продолжительности жизни. Пациентам с подозрением на спинальную мышечную атрофию или с семейным анамнезом спинальной мышечной атрофии рекомендуется как можно раньше обратиться к врачу для постановки точного диагноза и своевременного лечения, чтобы замедлить прогрессирование заболевания.