Основная проблема врожденного мегаколона заключается в том, что в дистальном отделе кишечника, т.е. в некоторых его частях (в тяжелых случаях это может быть вся толстая кишка, сигмовидная кишка или прямая кишка) наблюдается локальный дефицит ганглиозных клеток, их отсутствие и отсутствие нормальной нервной функции. Поэтому в этом отделе кишечника будет постоянное спазматическое состояние, приводящее к дилатации проксимального отдела кишечника, называемой врожденным мегаколоном. Основным проявлением, вызванным непроходимостью, является дистензия живота, тошнота, рвота, а в тяжелых случаях может возникнуть энтерит и кровавый стул. Таким образом, основными проявлениями этого поражения являются затрудненное прохождение стула, относительно небольшое количество опорожнений кишечника и относительно большие интервалы между опорожнениями. Основным проявлением является растяжение и боль в животе, которая приводит к тошноте, рвоте и ряду обструктивных проявлений. Как только возникает такое проявление мегаколона, особенно у новорожденного, аномальное внутриутробное опорожнение кишечника, с возрастом появляются дистензия живота, сокращение стула, тошнота, рвота, нарушается развитие питания, часто приходит время задуматься, не является ли это врожденным мегаколоном, и следует обратиться в больницу для проведения обследования. Общие более профессиональные специалисты-врачи, с помощью простого анального отпечатка пальца можно поставить четкий диагноз, это может быть ранняя диагностика, раннее лечение, чтобы избежать серьезных последствий.