Если неинвазивная ДНК позволяет предположить наличие хромосомной аномалии, для ее дальнейшего определения может быть проведен амниоцентез. Неинвазивная ДНК в основном используется для проверки вероятности развития у плода трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13, чтобы предсказать риск развития этих трех синдромов. Однако, предположив наличие хромосомных аномалий, нельзя сразу определить, что с плодом что-то не так, и слепо принять решение о прерывании беременности; для дальнейшего определения этого также требуется амниоцентез. Амниоцентез — это инвазивный тест, который обычно проводится на средних и поздних сроках беременности. Из амниотической полости с помощью пункционной иглы извлекается часть амниотической жидкости, из нее извлекаются хромосомы для хромосомного кариотипирования, и на основании результатов амниоцентеза принимается решение о продолжении беременности, которое может быть принято после консультации с профессиональным врачом.