Тирозинемия типа I — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное накоплением тирозина и его метаболитов сукцинилацетоната, 4-гидроксифенилактата и 4-гидроксифенилпирувата в организме из-за дефекта конечного фермента процесса метаболизма тирозина, йогозилацетоацетат гидролазы, что приводит к повреждению организма. Тирозинемия накапливается в основном в печени и почках и в тяжелых случаях может представлять угрозу для жизни. Эффективное лечение может сопровождаться диетотерапией. Однако, поскольку нитизинон может вызвать повышение уровня тирозина в плазме крови, что приводит к поражению глаз и кожи и даже к нарушению развития мозга, пациентов следует лечить нитизиноном в сочетании с диетой с низким содержанием тирозина и фенилаланина. Рекомендуемое общее потребление белка для детей в возрасте до 2 лет обычно составляет 3 г/кг в день, уменьшаясь с возрастом до 2 г/кг в день, при этом натуральный белок должен быть ограничен до 2 г/кг в день в младенчестве и уменьшен до 1 г/кг в день в детстве, а остальной белок должен обеспечиваться порошковой смесью, не содержащей тирозина и фенилаланина. Кроме того, необходимо давать витамины и минералы и регулярно контролировать концентрацию тирозина в плазме, чтобы при необходимости корректировать диету.