В настоящее время скрининг на синдром Дауна рекомендуется проводить дважды: в раннем и среднем триместрах, так называемый комбинированный последовательный скрининг в раннем и среднем триместрах, с частотой выявления до 85%. Традиционный скрининг на синдром Дауна проводится только в середине триместра и имеет частоту выявления 60-70%, с высокой частотой ложноположительных и ложноотрицательных результатов. В настоящее время комбинированный скрининг используется в качестве рутинного обследования, но есть больницы, которые пока не предлагают ранний скрининг. Это делается следующим образом. NT измеряется ультразвуком в 11-13+6 недель, берется венозная быстрорастворимая кровь, NT сочетается с материнской серологией для раннего скрининга, если ранний скрининг имеет низкий риск, рекомендуется продолжить скрининг в середине триместра, если критический или высокий риск, скрининг в середине триместра больше не проводится и рекомендуется неинвазивная ДНК или амниоцентез, скрининг в середине триместра — 15-20+6 недель, материнское голодание. Скрининг в середине триместра представляет собой комбинацию скрининга на голодании крови, взятой у беременной женщины в 15-20+6 недель, а результаты раннего скрининга объединяются для получения комбинированного отчета, который имеет более высокий процент выявления.