Врожденный порок сердца является распространенным врожденным пороком развития. Согласно статистике, частота врожденных пороков сердца составляет 8 на 1000 — 1%. Ежегодно в Китае рождается 150 000 — 220 000 случаев врожденных пороков сердца. Врожденные пороки сердца являются одним из наиболее распространенных пороков развития основных органов и основной причиной выкидышей, внутриутробной гибели плода и младенческой смертности. Современные исследования показывают, что УЗИ сердца плода имеет 95% чувствительность и более 85% точность в диагностике пороков сердца плода. Оно позволяет выявить большинство аномалий развития сердца, особенно некоторые серьезные пороки с плохим прогнозом, такие как эктопическое сердце, единственный желудочек, однокамерное сердце, постоянный артериальный ствол, дисплазия желудочков, рассечение или атрезия больших артерий, тяжелая тетралогия Фаллота и атрезия клапанов. Однако трудно обнаружить небольшие дефекты межжелудочковой перегородки, дефекты межпредсердной перегородки, легкий стеноз легочной артерии и легкую тетралогию Фаллота. Ранняя и своевременная диагностика врожденных пороков сердца требует не только современного оборудования и опытных ультрасонографов, но и сотрудничества и внимания со стороны беременных женщин и их семей. С одной стороны, важно, чтобы матери регулярно посещали родильные дома, а с другой стороны, чтобы они следовали советам своего акушера и записывались на ультразвуковое исследование фетальной системы или специальное обследование сердца. Всем беременным женщинам необходимо проводить системное УЗИ плода в среднем триместре, т.е. дородовое УЗИ III уровня, которое особенно показано пациенткам с пороками развития плода или подозрением на них, выявленными или обнаруженными при общем дородовом УЗИ (уровень I) или плановом дородовом УЗИ (уровень II), или с факторами высокого риска пороков развития плода. При системном ультразвуковом исследовании сердца плода выявляются сердечные аномалии. В случае подозрения на структурные пороки крупных кровеносных сосудов сердца плода рекомендуется провести специальное УЗИ сердца плода для дальнейшего подтверждения диагноза. В случаях простых пороков сердца, которые можно полностью вылечить с помощью лечения после рождения, вполне допустимо продолжать беременность и ждать лечения после рождения ребенка. В умеренно сложных случаях, если ребенка вылечить с помощью хирургического вмешательства в ранние сроки после рождения, это не повлияет на его дальнейшую жизнь. Однако в более тяжелых случаях недоношенности или в случаях, когда ребенок рождается с другими пороками развития органов, лечение неэффективно и прогноз не очень хороший; даже если операция будет проведена, качество жизни будет далеко от нормального, и акушер обычно рекомендует прервать беременность. Это показывает, что наличие или отсутствие врожденного порока сердца у плода, а также тип, сложность и прогноз порока сердца очень важны для определения целесообразности продолжения беременности. Следует отметить, что многие пороки развития не проявляются на ранних сроках беременности и что различные пороки могут развиваться по мере прогрессирования беременности, и пороки сердца не являются исключением. Одно УЗИ сердца не может исключить все пороки, а при незначительных аномалиях развития нереально поставить окончательный диагноз с помощью одного УЗИ. Беременной матери важно понимать, что обычное УЗИ и системное УЗИ не заменяют специализированного УЗИ сердца, и что если врач советует провести УЗИ сердца плода, следует отнестись к этому серьезно и сотрудничать с ним. Кроме того, существует генетическая связь между развитием преждевременных пороков сердца, и вероятность рождения ребенка у родителей с семейной историей преждевременных пороков сердца также значительно повышается. Парам с историей неудачных беременностей (например, история самопроизвольных абортов, рождение детей с пороками развития) или парам с генетическими нарушениями в семье (даже если оба супруга нормальны, но в их ближайшем окружении есть генетическое заболевание) перед подготовкой к беременности необходимо пройти подробные генетические евгенические тесты (генетические, хромосомные, иммунологические и эндокринные тесты) и, в зависимости от результатов этих тестов, под руководством врача зачать ребенка. Особое напоминание: из-за отсутствия эффективных методов профилактики преждевременных пороков сердца половина детей с нелеченными преждевременными пороками сердца умирает к одному году, а 2/3 — к двум годам. Поэтому пренатальный скрининг беременных женщин является ключом к предотвращению рождения детей с тяжелыми формами преждевременного порока сердца, а раннее выявление, диагностика и лечение являются ключом к снижению естественной смертности от этого заболевания.