Что такое альбинизм?

Альбинизм — это генетическое заболевание, при котором в организме отсутствует фермент тирозиназа, что приводит к нарушению выработки меланина, в результате чего уменьшается или пропадает пигментация всего тела или отдельных участков кожи. Альбинизм является наследственным заболеванием и классифицируется как аутосомно-рецессивное или Х-сцепленное рецессивное. Аутосомно-рецессивное наследование — наиболее распространенный тип, который проявляется в виде общего снижения или потери пигментации кожи, в то время как Х-сцепленное рецессивное наследование проявляется в виде глазного альбинизма, при котором у пациента наблюдается только снижение или отсутствие пигментации глаз. Основные симптомы: отсутствие пигмента в сетчатке, светло-розовый цвет зрачка, склонность к жжению в глазах, слезотечению и другим неприятным ощущениям на солнце. В то же время кожа и волосы имеют желтовато-белый или белый цвет. Эффективного лечения альбинизма не существует. Обычно уделяют внимание солнцезащитному крему и защите глаз, сокращают пребывание на открытом воздухе. Альбинизм не является самоизлечивающимся и не поддается лечению, но в целом не влияет на продолжительность жизни пациента, пациентам, испытывающим дискомфорт, рекомендуется своевременно обратиться к врачу.