Умственная отсталость (УО) — это группа синдромов, характеризующихся неполным или нарушенным интеллектуальным развитием и трудностями в социальной адаптации, вызванными биологическими и психосоциальными факторами на этапе развития индивидуума (обычно до 18 лет). В прошлые десятилетия его обычно называли недоразвитым мозгом, умственной отсталостью, психическим инфантилизмом и умственным недоразвитием. В последнее десятилетие или около того в сфере образования, как правило, используется термин слабоумный, а в гражданском секторе — умственная отсталость. Эти названия на самом деле относятся к одной и той же группе людей.
Обзор заболевания
Умственная отсталость является относительно распространенным клиническим явлением и важной причиной инвалидности. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) (1985), уровень распространенности заболевания колеблется от 5 на 1000 до 25 на 1000 в развитых странах и 46 на 1000 в развивающихся странах. По результатам обследования умственной отсталости в 12 регионах Китая (1982), общий уровень распространенности составил 3,33‰, а в группе 7-14 лет — 5,27‰. Результаты эпидемиологического обследования детей в возрасте 0-14 лет в 8 провинциях и городах страны в 1988 году показали, что общий уровень распространенности этого расстройства составил 12‰, 7‰ в городах и 14,1‰ в сельской местности. Показатель распространенности среди девочек составляет 6,2 на 1000 в городских районах и 13,9 на 1000 в сельской местности; наиболее распространены легкие формы, на которые приходится 60,6%, а на умеренные, тяжелые и очень тяжелые формы — 39,4%.
Диагностика легких случаев этого расстройства затруднена в раннем младенчестве и часто обнаруживается только после школы, когда ребенок значительно отстает в умственной деятельности по сравнению с другими детьми. Некоторые легкие случаи могут адаптироваться в обществе и выполнять относительно простые задачи в отсутствие специфических событий, и поэтому остаются нераспознанными в общей популяции. Это может быть одной из причин того, что распространенность расстройства в дошкольном возрасте называется высокой во взрослой жизни, но, конечно, неправильный уход за детьми с тяжелыми случаями или сочетание физических заболеваний, которые приводят к ранней смерти, являются другой причиной. С прогрессом человеческой цивилизации и развитием технологий положение людей с умственной отсталостью значительно изменилось по сравнению с тем, каким оно было раньше. Некоторые из них могут пройти обучение и получить образование, чтобы жить самостоятельно в обществе, и могут стать продуктивными членами общества.
Умственная отсталость может проявляться как отдельный клинический признак или сосуществовать с другими физическими нарушениями, связанными с нарушением развития мозга. Если причина умственной отсталости известна, диагноз должен быть поставлен с маркировкой расстройства для облегчения управления.
Этиология заболевания
Существуют две основные причины умственной отсталости: биологические факторы и психосоциальные факторы.
(i) Биологические факторы
1. пренатальные факторы
(1) Генетические факторы: ① Хромосомные аберрации: включая изменения в количестве и структуре хромосом. Изменения числа включают полиплоидию и анеуплоидию, а изменения структуры — разрывы, делеции, дупликации, инверсии и транслокации хромосом. Примерами являются синдром Дауна, синдром хрупкой Х и синдром Тернера. С развитием методов молекулярной биологии изучению генов, связанных с умственной отсталостью, в последние годы уделяется большое внимание. Ген JARIDI C (Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C) является одним из 20 генов, которые, как сообщается, связаны с Х-сцепленной умственной отсталостью (X,1inked mental retardation, XLMR). Ген JARIDlC является членом высоко консервативного семейства ARID, кодирующего белок, который участвует в ремоделировании хроматина, пролиферации и делении клеток, индивидуальном развитии и регуляции транскрипции генов, и обильно экспрессируется в головном мозге, тем самым играя важную роль в нормальном развитии и поддержании нормальной функции нервной системы. Было установлено, что небольшие мутации в этом гене, такие как вставки, делеции и транслокации, вызывают умственную отсталость, что делает его одной из актуальных тем в современных исследованиях умственной отсталости и генов, связанных с когнитивными способностями человека. (ii) Моногенные генетические нарушения: такие как фенилкетонурия, туберозный склероз, нейрофиброматоз, галактоземия, семейная микроцефалия и т.д. Эти нарушения часто вызывают умственные отклонения. (iii) Полигенные нарушения: Полигенные нарушения являются результатом совместного действия нескольких генов. Каждый ген действует индивидуально и минимально, но имеет кумулятивный эффект, который, вместе с влиянием факторов окружающей среды, определяет предрасположенность индивидуума к тому или иному признаку или заболеванию. Если восприимчивость высока и порог заболевания превышен, то болезнь проявится. Распространенными полигенными генетическими нарушениями с умственной отсталостью являются: пороки развития нервной трубки, умственная отсталость без клинических симптомов, то есть семейная легкая умственная отсталость без медитативных органических признаков.
(2) Воздействие вредных факторов на мать во время беременности: ① вирусные и токсоплазменные инфекции: среди вирусных инфекций наибольшее влияние на плод оказывают вирус краснухи, вирус простого герпеса и цитомегаловирус, причем повреждения более серьезные, если инфекция произошла в первом триместре беременности. (ii) Лекарства и химические токсины: например, салицилаты, диазепам, либриум, фенитоин натрия, прогестерон, а также свинец, ртуть, алкоголь и т.д. (iii) Радиация. ④ Состояние здоровья матери: серьезные физические заболевания во время беременности, такие как гипертония, болезни сердца, диабет, тяжелая анемия, тяжелое недоедание, дефицит йода и т.д., могут повлиять на развитие плода и привести к умственной отсталости. Гестационный возраст матери больше 40 лет, что может привести к хромосомным аберрациям. (5) Неадекватная плацентарная функция. (6) Эмоциональные факторы: длительное беспокойство, депрессия или острая травма во время беременности могут негативно повлиять на развитие центральной нервной системы плода.
2. Внутриутробные факторы
Внутриутробный дистресс, родовая асфиксия, родовые травмы, приводящие к черепно-мозговой травме и внутричерепному кровоизлиянию, ядерная желтуха и т.д. могут привести к повреждению центральной нервной системы плода и новорожденного, что приводит к умственной отсталости. У недоношенных детей и детей с очень низкой массой тела при рождении также часто нарушается развитие центральной нервной системы, что может привести к умственной отсталости.
3. постнатальные факторы
Инфекции центральной нервной системы, тяжелая черепно-мозговая травма, различные причины церебральной гипоксии, метаболическая или токсическая энцефалопатия, тяжелое недоедание, гипотиреоз, отравление тяжелыми металлами или химикатами, преждевременное закрытие черепных швов и т.д. могут привести к умственной отсталости. Например, свинец является наиболее распространенным нейротоксином в окружающей среде, и исследования показали значительную связь между уровнем свинца в крови и когнитивными нарушениями в детском возрасте, однако чрезмерное содержание свинца в крови не может быть легко отвергнуто как основная причина умственной отсталости.
(ii) Психосоциальные факторы
Тяжелая социальная изоляция в раннем детстве из-за бедности, пренебрежения или жестокого обращения, отсутствие доброкачественной стимуляции окружающей среды, а также отсутствие культурных и образовательных возможностей — все это может способствовать умственной отсталости.
Клинические проявления
Основными клиническими проявлениями умственной отсталости являются задержка умственного развития и трудности с социальной адаптацией. Интеллект, часто называемый интеллектом, состоит в основном из ранее приобретенных знаний и опыта и способности использовать их для решения новых проблем и формирования новых концепций. Уровень интеллекта отражается коэффициентом интеллекта (IQ), который равен (возраст IQ/фактический возраст) x 100 и может быть оценен различными способами. Социальная адаптивность — это способность адаптироваться к требованиям повседневной жизни, работы, семьи и общества, включая навыки повседневной жизни, независимой жизни и самодостаточности, навыки социального взаимодействия и ответственности.
В зависимости от уровня интеллекта умственная отсталость классифицируется как легкая, умеренная, тяжелая или очень тяжелая, со следующими клиническими проявлениями.
(i) Мягкий
(i) Легкий, на который приходится 75-80% случаев этого расстройства, имеет IQ в диапазоне 50-69 и эквивалентен IQ нормального ребенка в возрасте 9-12 лет во взрослом возрасте. В младенчестве и раннем детстве симптомы не выражены, и ребенка нелегко распознать из-за небольшой задержки в развитии речи и ходьбы по сравнению с нормальными детьми. После школы дети могут научиться читать, писать и считать, но из-за плохой памяти, понимания и навыков абстрактного обобщения они часто испытывают значительные трудности в обучении и с трудом сдают все предметы после третьего класса начальной школы. Речевые и языковые навыки ребенка существенно не нарушены. В подростковом возрасте дети могут освоить общие жизненные навыки, заботиться о себе, иметь хорошую независимость и научиться общим домашним обязанностям. Во взрослой жизни они могут научиться выполнять простые ручные работы, большинство из них могут жить самостоятельно, а также завести дружбу и семью. Однако из-за их слабой способности справляться с трудностями и склонности реагировать на неблагоприятные стимулы они часто нуждаются в интенсивной поддержке и руководстве. Менее половины детей имеют идентифицируемую биологическую причину.
(ii) Умеренный
Примерно 12% детей с этим расстройством имеют IQ в диапазоне 35-49, при этом уровень интеллекта взрослых эквивалентен уровню интеллекта нормальных детей в возрасте 6-9 лет. Речевое и моторное развитие ребенка в младенчестве и раннем детстве значительно отстает от нормальных детей того же возраста, а конечный уровень развития речи ограничен. Хотя у них есть некоторые способности к обучению, и после длительного обучения и тренировок некоторые из них могут научиться читать, писать или считать очень простым способом, им трудно адаптироваться к обычной жизни начальной школы, и им трудно достичь академического уровня первого или второго класса. Дети с этим заболеванием плохо адаптируются в обществе и рано начинают испытывать трудности с навыками личной жизни, такими как развитие гигиенических привычек, умение одеваться и принимать пищу. Во взрослом возрасте они не способны жить самостоятельно, но могут научиться самостоятельно справляться с простыми задачами и выполнять простые ручные работы под присмотром. Эта группа детей в основном обусловлена биологическими факторами, и некоторые из них имеют аномальные неврологические признаки и соматические деформации.
(iii) Тяжелый
Диапазон IQ составляет 20-34, а уровень взрослого эквивалентен уровню нормального ребенка 3-6 лет. В младенчестве и раннем детстве развитие речи и моторики более задержано, чем у детей с умеренными нарушениями, а речь и ходьба появляются очень поздно. Речь нарушается сильнее, ребенок может выучить лишь несколько простых слов и фраз и имеет бедный словарный запас. Память, понимание и навыки абстрактного обобщения у ребенка крайне слабы, что затрудняет развитие у него понятия числа, научение учиться, распознавание и избегание опасности. Эмоциональная наивность. Хотя они могут научиться некоторым простым навыкам самообслуживания, таким как самостоятельное питание и простые гигиенические привычки, при многократном обучении в течение длительного периода времени, они не способны заботиться о себе во взрослой жизни и нуждаются в уходе на протяжении всей жизни. Эта группа детей часто обусловлена значительными биологическими факторами и часто связана с неврологической дисфункцией и соматическими деформациями.
(iv) Очень тяжелая
Эти дети составляют примерно 1-5% от общего числа расстройств и имеют IQ в диапазоне менее 20, а уровень IQ взрослого ниже, чем у нормального трехлетнего ребенка. Дети с этим заболеванием очень плохо развиваются, поздно начинают ходить, а некоторые не могут ходить до конца жизни; у них отсутствует речь или они изредка произносят простые слова. Память и понимание хуже, чем в тяжелых случаях, и они не способны различать близких и дальних родственников, не знают, как избежать опасности, и имеют примитивные эмоциональные реакции, выражая эмоции и требования только криком или воплями. Они очень плохо адаптируются в обществе и с трудом получают пользу от образовательного обучения. Они совершенно не способны заботиться о себе и нуждаются в пожизненном уходе. У таких детей почти всегда причиной заболевания являются значительные биологические факторы, и часто они имеют значительные неврологические нарушения и соматические деформации. Большинство детей умирают в раннем возрасте из-за тяжелых физических заболеваний.
Помимо вышеперечисленного, у детей с умственной отсталостью часто наблюдаются нарушения слуха, зрения, двигательные нарушения, недержание кала и эпилепсия. Некоторые дети имеют физические деформации и специфические физические особенности. Также могут наблюдаться другие психические расстройства, которые встречаются чаще, чем в общей популяции, включая поведенческие расстройства, фобии, обсессивно-компульсивное расстройство, генерализованное тревожное расстройство, детский аутизм, шизофрению, аффективные расстройства и органические психические расстройства.
Дифференциальный диагноз
1. синдром дефицита внимания и гиперактивности Поскольку невнимательность влияет на обучение и социальную адаптацию, она кажется умственной отсталостью, но задержка развития не очевидна в истории болезни этих детей, есть типичные симптомы синдрома дефицита внимания и гиперактивности, результаты тестов на интеллект нормальные или пограничные, после улучшения внимания и снижения гиперактивности трудности в обучении часто улучшаются в той или иной степени.
2. Детский аутизм Детский аутизм часто связан с умственной отсталостью. Если ребенок соответствует диагностическим критериям как умственной отсталости, так и детского аутизма, необходимо поставить оба диагноза. Детям с высокофункциональным аутизмом, имеющим нормальное интеллектуальное развитие, также может быть поставлен ошибочный диагноз умственной отсталости из-за их плохих навыков социальной адаптации.
Этапы диагностики
1. Соберите подробную историю болезни. Собрать полную историю материнского и перинатального периодов ребенка, историю его личностного роста и развития, историю воспитания, историю предыдущих заболеваний, а также культурный и экономический статус семьи, чтобы выявить любые факторы, которые могут негативно повлиять на физическое и психологическое развитие ребенка.
2. тщательный физический осмотр и соответствующие лабораторные исследования. Это обязательный этап этиологического анализа умственной отсталости, который включает: исследование показателей роста (например, рост, вес, окружность головы, отпечатки ладоней на коже и т.д.), соответствующие эндокринные и метаболические тесты, ЭЭГ, топографию ЭЭГ, рентген головы, КТ и МРТ, хромосомный анализ и исследование хрупких локусов.
3. Оценка психического развития
(1) Тест на интеллект: это одна из главных основ для диагностики умственной отсталости. Тесты на интеллект должны использоваться с осторожностью обученными и специализированными специалистами. Он не должен использоваться в качестве группового или скринингового теста, а скорее как индивидуальный тест с использованием диагностической шкалы. В Китае широко используются такие шкалы, как диагностический опросник развития Гезелла, дошкольная шкала интеллекта Векслера (WPPSI), пересмотренная шкала интеллекта Векслера для детей школьного возраста (WISC-R) и китайская шкала тестов Биная.
(2) Оценка социально адаптивного поведения: Определение социально адаптивного поведения является еще одним важным основанием для диагностики умственной отсталости. В настоящее время для детей в возрасте 4-12 лет для оценки социальной адаптивности ребенка можно использовать Шкалу социальной адаптивности (составлена Яо Шуцяо и др.). Если его использование нецелесообразно, то в качестве эталона для определения степени независимой жизни и выполнения своих социальных функций, которой может достичь обследуемый, можно использовать людей того же возраста и культурного происхождения. Также можно упомянуть использование Шкалы адаптивного поведения для младенцев — младших школьников (пересмотренной Зуо Цихуа и др.), Шкалы адаптивного поведения AAMD, разработанной Американской ассоциацией по умственной отсталости, и Шкалы адаптивного поведения Винланда (VAS).
(3) Клиническая оценка развития: В клинической работе или при отсутствии возможности тестирования интеллекта может использоваться клиническая оценка развития для оценки уровня развития ребенка в соответствии с клинической картиной умственной отсталости и особенностями развития на всех уровнях, что также может привести к более правильной оценке. [1-3]
Лечение заболевания
Умственная отсталость имеет широкий спектр причин, многие из которых до сих пор неизвестны, что затрудняет лечение. Однако благодаря развитию биомедицины, генетики и реабилитационной медицины, применению комплексных мер профилактики и лечения и улучшению социальной среды большинство людей с умственной отсталостью превратились из обузы в производительную силу общества, изменив тенденцию недооценивать их потенциал развития и пессимистическое отношение к ним.
Принципами лечения этого расстройства являются раннее выявление, ранняя диагностика и раннее вмешательство, при этом необходимо использовать сочетание педагогического обучения, медикаментозного лечения и других мер, способствующих развитию у ребенка навыков интеллектуальной и социальной адаптации. Кроме того, исследования показали, что дети с МР являются серьезным негативным жизненным событием для семей, с длительным периодом восстановления и плохим прогнозом, а также чреваты длительным психологическим стрессом и психологическим бременем для матерей детей с МР. Несоответствие между детьми с МР и нормальными детьми, а также социальные предрассудки и даже дискриминация в отношении детей с МР могут оказывать большое давление на жизнь, финансы и психологию матери. Поэтому следует также уделять внимание психологическому здоровью матери с МР.
1. этиологическое лечение
Только некоторые причины умственной отсталости поддаются этиологическому лечению, например, фенилкетонурия, галактоземия и врожденный гипотиреоз. Если диагностировать и лечить эти расстройства на ранней стадии, ущерб, нанесенный интеллекту ребенка, можно предотвратить или уменьшить.
2. Симптоматическое лечение
Для детей с сопутствующими психическими расстройствами, такими как гиперактивность, синдром дефицита внимания, отклонения в поведении, расстройства настроения и т.д., или детей с физическими заболеваниями, такими как эпилепсия, могут быть использованы соответствующие психотропные препараты. Кроме того, для интеллектуального развития пациента можно использовать различные препараты, способствующие развитию и улучшению функции клеток мозга, например, пирацетам, церебральный аминопептид, аминолевулиновую кислоту и некоторые образовательные травы. Эти препараты могут повышать активность некоторых ферментов в мозге и способствовать метаболизму глюкозы и аминокислот в мозге, оказывая тем самым терапевтический эффект. Для детей с сенсорными и двигательными нарушениями реабилитация должна быть усилена, чтобы способствовать их функциональному восстановлению.