Генетический тест на талассемию — это анализ крови, который показывает, несет ли человек в своем организме ген талассемии. В клинической практике существует два типа талассемии, альфа-талассемия и бета-талассемия, и конкретные гены, ответственные за их развитие, существенно различаются. В целом, существует 6 типов генетических изменений, характерных для альфа-талассемии, и 16 типов мутаций, характерных для бета-талассемии, и анализ на эти мутации обычно показывает, является ли человек носителем гена талассемии. Поэтому тест на ген талассемии является наиболее стандартным методом диагностики талассемии, а результаты теста обычно можно получить в течение 5-7 рабочих дней по результатам трех анализов крови.