Краниосиностоз составляет около 38% аномалий черепа, и его клинические проявления проявляются в основном в виде различных форм деформации черепа. Повышенное внутричерепное давление возникает в результате преждевременного закрытия черепных швов, что ограничивает рост черепа и препятствует развитию мозга. У пациентов может наблюдаться выпячивание обоих глаз, даунгазис, нарушение подвижности глаз, отек диска зрительного нерва или вторичная атрофия, нарушение зрения или слепота. У некоторых пациентов может наблюдаться умственная отсталость, а на поздних стадиях могут возникать головная боль, тошнота и рвота. У некоторых пациентов могут развиться судороги из-за атрофии коры головного мозга. Клинические проявления сиалоцефалии можно разделить на две основные категории: деформации черепа и вторичные симптомы. На сегодняшний день этиология заболевания неизвестна и удовлетворительного объяснения не существует. Некоторые ученые установили, что заболевание носит семейный характер, поэтому считается, что оно связано с генетикой. Поражения, как правило, сосредоточены в области коронального шва или в области окостенения нескольких костных швов. Некоторые ученые называют оссификацию черепных швов неизвестного происхождения, которая присутствует при рождении, первичной сиалоррафией, а раннюю оссификацию черепных швов — вторичной по отношению к другим заболеваниям организма, например, ранняя оссификация черепных швов у пациентов с кретинизмом, сопровождающаяся чрезмерным использованием заместительной гормональной терапии щитовидной железы. Этиология краниосиностоза была подробно описана Cohen в 1975 году и Converse et al. в 1976 году. Считается, что это врожденный порок развития, но в целом его этиология неясна. Он может быть связан с нарушением эмбрионального мезодермального развития, наличием эктопических центров окостенения в мембранной ткани швов или дефицитом определенных эмбриональных субстратов. В некоторых случаях присутствует генетический компонент. Park и Power предположили, что основной причиной является неполный рост мезенхимального пучка черепа, что приводит к уменьшению размеров черепа и преждевременному окостенению тканей шва. Начальная точка оссификации шва черепа и его распространение, а также роль соответствующего свода черепа, шва основания черепа и твердой мозговой оболочки изучены недостаточно хорошо. Развитие основания черепа играет доминирующую роль в патогенезе краниосиностоза с измененными деформациями лица.