Всегда ли делеция хромосомы 15, q11.2, является причиной заболевания?



Делеция хромосомы 15 в локусе q11.2 является хромосомной аномалией, но у некоторых людей с этой аномалией могут проявляться симптомы, а некоторые ведут себя как обычно.

Хромосома 15 q11.2 является одним из наиболее протяженных генных сегментов хромосомы и способна вызывать заболевания, однако не у всех людей с делециями этого сегмента обязательно проявляются аномалии. Если аномалия и есть, то она проявляется не у всех людей.

Поэтому в случае получения такого результата рекомендуется проконсультироваться с врачом и взвесить все «за» и «против», прежде чем принимать решение о продолжении беременности. Кроме того, во время беременности необходимо тщательно следить за состоянием плода и проводить лечение только при наличии явных отклонений.

При проведении хромосомных исследований плода беременной женщине рекомендуется обратиться к врачу за подробной информацией после получения результатов, проанализировать результаты генетических исследований и состояние плода и под руководством врача проводить дальнейшие мероприятия.