Слабость движений рук — один из симптомов спинальной мышечной атрофии. Она имеет коварное начало и встречается у мужчин среднего возраста. Проявляется слабостью обеих рук и атрофией внутренних мышц рук, что может привести к деформации «когтеобразной руки» или «руки обезьяны». Типы I — III являются аутосомно-рецессивными генетическими заболеваниями и чаще всего приводят к летальному исходу в младенческом возрасте. Тип IV — аутосомно-рецессивный, доминантный и Х-сцепленный рецессивный. Патогенез Этиология и патогенез СМА представляют собой сложную проблему в неврологических исследованиях. В последние годы достигнут большой прогресс в изучении локализации генов СМА, и в 1995 г. разными исследовательскими группами было сообщено о трех генах-кандидатах СМА. Во Франции Lefebvre et al. идентифицировали в области 5q13.1 ген выживающего моторного нейрона (survivalmotorneuron, SMN) общей длиной около 20 кб, содержащий восемь экзонов, и его транскрипционный продукт размером около 1,7 кб, кодирующий 294 аминокислоты, с неизвестной функцией. Ген имеет две копии на одной хромосоме с разницей в 5 оснований и называется SMNt на теломерной стороне и SMNc на митотической. Исследования показали, что экзоны 7 и 8 SMNt отсутствуют или усечены в чистом виде у 98,6% больных СМА, а у остальных 1,4% пациентов имеется небольшая делеция или точечная мутация, что убедительно подтверждает идею о том, что SMN является важным детерминирующим геном для СМА. Впоследствии Roy et al. клонировали в области 5q13 еще один ген ингибирующего апоптоз нейронов белка (NAIP) с 16 экзонами, длиной 70 Кб, кодирующий 1232 аминокислоты. 45% пациентов со СМА I типа и 18% пациентов со СМА II и III типа имели экзон 5 гена NAIP, У 45% пациентов со СМА I типа и 18% пациентов со СМА II и III типа наблюдалась делеция экзонов 5 и 6 гена NAIP, в то время как у 2% нормальных контрольных групп также наблюдалась делеция экзонов 5 и 6, что позволяет предположить, что ген NAIP также связан с патогенезом СМА. Что касается взрослого СМА, то только у некоторых пациентов была обнаружена делеция гена SMN, что позволяет предположить наличие генетических изменений, сходных с таковыми при детском СМА, однако локализация гена у большинства пациентов пока не определена, и патогенез заболевания не выяснен. Патологические изменения локализуются преимущественно в переднем роге спинного мозга, где двигательные клетки заметно редуцированы и дегенерируют, а в остаточных нервных клетках наблюдаются секвестрация и нуклеолиз, истончение аксонов в передних корешках спинного мозга и набухание периферических клеток аксонов. Ядерная дегенерация двигательных нервов ствола мозга характерна для лицевого, блуждающего и гипоглоссального нервов. О патологии мышц см. раздел «Дополнительные обследования» ниже.