Пациенты с талассемией, у которых при рутинном анализе крови выявлено снижение MCV и MCH, имеют более высокую заболеваемость и нуждаются в дополнительном обследовании с помощью электрофореза гемоглобина или теста на хрупкость проницаемость эритроцитов. В зависимости от результатов электрофореза гемоглобина, HbA2 может быть пониженным или нормальным в случае альфа-талассемии; если HbA2 повышен, обычно речь идет о бета-талассемии. Если вышеперечисленные тесты не диагностируют талассемию, вам придется прибегнуть к генетическому тесту на талассемию, который можно сделать путем забора крови в амбулаторной клинике. Кровь для анализа можно взять в любое время, независимо от уровня сахара в крови или функции печени. Талассемия является аутосомно-рецессивным заболеванием, и если родители являются носителями гена, то и новорожденный может стать его носителем. Тестирование обычно проводится при заключении брака, чтобы предотвратить рождение плода с талассемией средней и тяжелой степени; пары, несущие один и тот же тип гена талассемии, должны стараться не вступать в брак, поскольку вероятность рождения плода с основной талассемией составляет 1 к 4, вероятность нормального плода — 1 к 4, а вероятность носительства гена талассемии — 1 к 2. Интервенционная пренатальная диагностика необходима для определения возможности рождения плода с талассемией мажор и прерывания беременности на ранних сроках. Последующее лечение при рождении плодов средней и тяжелой степени тяжести затруднено, а эффективное лечение отсутствует как на национальном, так и на международном уровне, что может стать тяжелым финансовым бременем для общества и семей.