Биотин, также известный как витамин B8 и витамин H, является водорастворимым серосодержащим витамином, который, как и другие витамины группы B, в основном поступает с пищей и, в меньшей степени, синтезируется бактериями в кишечном тракте организма. Биотин широко распространен в натуральных продуктах питания, из которых наиболее богаты им печень животных, соевые бобы, яичный желток, свежее молоко и дрожжи, а наименее богаты им зерновые, овощи, фрукты и мясо. Биотин является коферментом митохондриальных пропионилкоэнзим А карбоксилазы, пирувоилкарбоксилазы, ацетилкоэнзим А карбоксилазы и метилкротонилкоэнзим А карбоксилазы и участвует в метаболизме трех основных питательных веществ: углеводов, белков и жиров в качестве кофактора ферментативной системы карбоксилирования, декарбоксилирования и дегидрирования. Дефицит биотина приводит к снижению активности четырех родственных карбоксилаз и нарушению синтеза энергии в митохондриях, что приводит к метаболическому ацидозу, органической ацидурии и ряду неврологических и дерматологических повреждений, которые в тяжелых случаях могут быть смертельными. Биотин также является важным активным веществом в синтезе ДНК и участвует в восстановлении и регенерации клеток. Дефицит биотина характеризуется повреждением кожи, слизистых оболочек и нервной системы. У населения в целом длительный дефицит биотина может привести к повреждению волос, ногтей и кожи, например, экземе, выпадению волос, сухости кожи, шелушению, кератиту, язвам во рту, воспалению языка, конъюнктивиту, кератиту, воспалению промежности, псориазу, а в тяжелых случаях — к нервно-психическим нарушениям, таким как потеря аппетита, слабость конечностей, паралич, атаксия, судороги, депрессия, демиелинизация, атрофия зрительного нерва, потеря зрения и слуха. Дефицит биотина также может стать причиной нарушения клеточного иммунитета и иммунных расстройств. Дефицит биотина также может вызвать снижение клеточного и гуморального иммунитета и часто сочетается с кандидозом и бактериальными инфекциями. Прием биотиновых добавок эффективен для пациентов с дефицитом биотина, обычно в дозе 5-40 мг/день. Через несколько дней аномальные метаболиты в моче исчезают, а общее состояние значительно улучшается. Пациенты с дефицитом биотина могут вернуться к нормальному уровню биотина после короткого периода приема биотиновых добавок, диеты и изменения образа жизни. Пациенты с дефицитом биотиназы нуждаются в пожизненном приеме биотина. У детей с тяжелым дефицитом биотиназы может потребоваться ограничение белка, добавка глюкозы и коррекция ацидоза, если присутствует метаболический ацидоз или гипераммониемия. Прогноз для детей зависит как от раннего выявления, так и от долгосрочного лечения. Для улучшения выживаемости и качества жизни, помимо внедрения диагностических и терапевтических методов, важно повысить осведомленность о необходимости раннего этиологического анализа, раннего выявления и раннего лечения детей с подозрением на это заболевание. В некоторых странах был введен скрининг новорожденных на это заболевание в попытке достичь досимптоматической диагностики. В Китае некоторые учреждения используют газовую хроматографию-масс-спектрометрию органических кислот мочи и тандемную масс-спектрометрию эстерилкарнитина крови для скрининга на это заболевание при высоком риске, и все больше и больше пациентов получат пользу по мере широкого распространения этой технологии.