Гипофосфатемический рахит — редкое генетическое заболевание костей с различными формами наследования, включая Х-сцепленное доминантное (XLH), аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, а его развитие связано с мутациями в генах PHEX, FGF23 и DMP1/ENPP1 соответственно. XLH — наиболее распространенный тип гипофосфатемического рахита, распространенность которого в популяции составляет 1/20 000. Это моногенное генетическое заболевание, содержащее патогенный генотип, т.е. фенотип, с детским началом и активным рахитом, проявляющимся в виде скелетных деформаций, поражения мест прикрепления, короткого роста, аномального развития зубов и рахита после 2 лет. Регулярное лечение заключается в длительном приеме высоких доз активного витамина D и комбинированной пероральной фосфатной терапии. Во время лечения необходимо проводить регулярное наблюдение и строго контролировать возможные осложнения, которые могут возникнуть при лечении, такие как отложение кальция в почках, вторичный или спорадический гиперпаратиреоз, гипертония и артериальная гипертензия. Из-за сложности клинических проявлений ХЛГ высока частота ошибочного диагноза, особенно у детей с рахитом после 2 лет, плохой традиционной терапией и прогрессирующим ухудшением скелетных деформаций нижних конечностей, следует рассматривать данное заболевание.