Синдром Тернера, также известный как врожденная гипоплазия яичников, является относительно распространенным нарушением половой хромосомы, которое вызвано полной или частичной делецией или структурной аномалией Х-хромосомы. Синдром Тернера вызывается полной или частичной делецией или структурной аномалией одной из двух Х-хромосом у девочек. Синдром Тернера — это делеция Х-хромосомы, поэтому основными проявлениями синдрома являются то, что у девочки менее выраженная женская внешность, более низкий рост и грудь не развивается в период полового созревания. Внутренние и наружные половые органы более инфантильны и менее развиты. Также наблюдаются различные физические аномалии, например, вальгус локтевого сустава. Синдром Тернера является относительно распространенным нарушением половых хромосом и единственной полной моносомией человеческого организма, которая сохраняется после рождения. Если у девочки обнаружены отклонения в половых признаках, лучше всего сделать кариотип, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка синдром Тернера.