Нарушение накопления цистина является генетическим дефектом почечных канальцев. Реабсорбция дибазовых аминокислот (лизина, аргинина и орнитина) также нарушена, но не вызывает симптомов, поскольку они имеют общий с цистином транспортный канал и отдельную транспортную систему. Они также более растворимы в моче, чем цистин, и поэтому не вызывают кристаллизации или образования камней. Их всасывание (включая цистин) в тонком кишечнике также снижено. Почечная аминоацидурия — это группа наследственных нарушений мембранного транспорта, которые приводят к выведению большого количества аминокислот с мочой из-за нарушения реабсорбции аминокислот проксимальными почечными канальцами. Критерии диагностики: 1. Семейный анамнез наследственных заболеваний. 2. признаки и симптомы камней в почках, такие как колики, гематурия, обструкция мочевых путей и/или инфекция мочевых путей. 3. рецидивирующие цистиновые камни в мочевыводящих путях с шестигранными плоскими кристаллами, видимыми при микроскопическом исследовании осадка мочи. 4. Множественные, тонко затененные, переменного размера камни в мочевыводящих путях с двух сторон, как видно на рентгеновской пленке KUB. 5. положительный нитрогидроцианатный тест мочи подтверждает диагноз. Наиболее распространенным симптомом цистинурии является почечная колика, которая обычно возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Она может вызывать чувствительность к мочеиспусканию и почечную недостаточность из-за обструкции мочевыводящих путей. Рентгеноконтрастные цистиновые камни образуются в почечной лоханке или мочевом пузыре. Часто встречаются камни в форме рога, при этом цистин образует в моче желтовато-коричневые шестиугольные кристаллы. Избыток цистина в моче можно обнаружить с помощью нитропруссид-цианидного теста. Хроматография и электрофорез позволяют уточнить диагноз.