Серповидная анемия, также известная как болезнь гемоглобина S, вызывается заменой нормального глутамата в шестом положении бета-цепи на валин, что приводит к искажению формы эритроцитов и приданию им серповидной формы, отсюда и название серповидная анемия. Серповидная анемия — это наследственная хроническая гемолитическая анемия, которая клинически наследуется двумя способами: гетерозиготным и чистым. Гетерозиготный вариант означает, что только один из родителей болен серповидной анемией, а другой родитель нормален, в этом случае речь идет о гетерозиготной серповидной анемии, и симптомы обычно слабо выражены. Однако если оба родителя больны серповидно-клеточной анемией, их потомство будет чисто гетерозиготным по серповидно-клеточной анемии, в этом случае симптомы будут очень выраженными, с тяжелой гемолитической анемией, и ребенок редко доживет до взрослого возраста, с высоким уровнем смертности.