Скрининг на синдром Дауна проводится на четвертом месяце беременности, а точнее между 15 и 20+6 неделями беременности. Поскольку частота скрининга на синдром Дауна составляет всего около 60%, если результат скрининга соответствует высокому или критическому риску, беременная женщина не должна нервничать и должна обратиться к врачу для дальнейшего обследования с помощью неинвазивного пренатального ДНК или амниоцентеза, в зависимости от возраста и степени риска. Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, множественными пороками развития органов и тела и плохой выживаемостью при рождении.