Микроцефалия, также известная как микроцефалия, называется цефалической микроцефалией. Основными проявлениями этого состояния являются значительно меньшая, чем в норме, масса головного мозга после завершения его развития, малый размер мозговых извилин или их полное отсутствие, а также значительная задержка развития головного мозга. Развитие мозга останавливается даже на третьем-пятом месяце младенчества, в результате чего верхняя часть головы ребенка становится маленькой и заостренной, с впалым носом, большими ушами, покатой челюстью, узким лбом и необычайно малой окружностью головы, наибольшая из которых не превышает 42 см. Лоб и затылочная область ребенка плоские, роднички и кости закрываются рано, физическое развитие заметно аномально и сопровождается значительной умственной отсталостью. Могут наблюдаться судороги, ригидность конечностей, гипертония и брадикинезия, параличи. При наличии повышенного внутричерепного давления необходимо как можно скорее провести операцию после подтверждения диагноза с помощью компьютерной томографии и рентгенограмм. Для тех, у кого просто произошло преждевременное закрытие костных швов, может быть использована операция по их повторному открытию, что может улучшить ситуацию.