Результат скрининга на синдром Дауна с низким риском является нормальным, и ребенок может родиться нормально. Если результат скринингового теста на синдром Дауна показывает умеренный или высокий риск, это означает, что у ребенка, скорее всего, синдром Дауна и необходим дальнейший амниоцентез или неинвазивный анализ ДНК для определения конкретного состояния ребенка, так как точность скринингового теста на синдром Дауна может достигать только 65% или более, в то время как точность неинвазивного анализа ДНК может достигать 90% или более. Амниоцентез является окончательным результатом и золотым стандартом, но обычно его не рекомендуют, поскольку он является инвазивным и может привести к бактериальной инфекции во время процедуры, что может повлиять на рост плода, или может привести к выкидышу во время процедуры. Поэтому амниоцентез обычно рекомендуется только при наличии проблем с неинвазивным ДНК.