Фетальный поликистоз почек в основном обусловлен генетическими факторами, но также может быть вызван генетическими мутациями под воздействием лекарств и других факторов. Поликистоз почек плода является распространенным наследственным заболеванием почек, и в основном наследуется по аутосомно-доминантному типу, аутосомно-родственные гены аномально экспрессируются, что приводит к возникновению поликистоза почек, аномальное увеличение почек может наблюдаться во время беременности, и обычно, как только диагноз ясен, рекомендуется прервать беременность. Однако бывают и такие случаи, когда причиной поликистоза почек плода является неправильное применение лекарств во время беременности, что приводит к мутации соответствующих генов, в результате чего возникает поликистоз почек плода, но этот случай более редкий. Пренатальная диагностика рекомендуется, если поликистоз почек плода выявлен при обследовании в клинике.