Риск биохимического маркера скрининга Дауна относится к риску наличия у плода синдрома Дауна; при необходимости определения этого состояния также требуется амниоцентез. Скрининг Дауна используется для проверки на синдром Дауна и обычно проводится на 10-13+6 неделях беременности. Биохимический маркер риска в основном используется для определения вероятности наличия у плода синдрома Дауна, но это не обязательно означает, что это плод с синдромом Дауна. Пороговое значение биохимического маркера риска составляет от 1/1000 до 1/270, и если значение >1/270, это указывает на высокий риск. Ранний скрининг на синдром Дауна выявляет 85 процентов случаев, а ложноположительный результат составляет 5 процентов; среднесрочный скрининг на синдром Дауна выявляет 60-75 процентов случаев, а ложноположительный результат составляет 5 процентов. Амниоцентез также необходим для подтверждения наличия у плода хромосомных проблем.