Рождение ребенка с синдромом Дауна обычно является результатом трисомии 21 по хромосоме 21 и в большинстве случаев не связано с наличием или отсутствием хромосомных аномалий у родителей. Синдром Дауна также известен как трисомия 21, вызванная аномалией хромосомы 21. В большинстве случаев трисомия 21 вызвана аномалией сперматозоида или яйцеклетки, возникающей во время деления оплодотворенной яйцеклетки с хромосомой 21, когда хромосома 21 не делится и образуется дополнительная хромосома 21, в результате чего у ребенка образуется три хромосомы 21. Предрасполагающими факторами для рождения ребенка с синдромом Дауна являются преклонный возраст матери, чем старше беременная женщина, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна; вещества в окружающей среде, вызывающие пороки развития, такие как рефлексы, пестициды, наркотики и другие вещества. Если мать подвергалась воздействию радиоактивных веществ или вирусных инфекций до беременности или на ранних стадиях беременности, шансы родить ребенка с синдромом Дауна выше. Беременным женщинам с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна следует своевременно обратиться в женскую консультацию и под руководством врача пройти дородовое тестирование и диагностику, чтобы снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.