Кровотечение из суставов — обычное явление у больных гемофилией, чаще всего в коленных, локтевых и голеностопных суставах. Когда кровь скапливается в полости сустава, она может ограничить движение сустава и вызвать временную потерю функции, например, кровотечение в коленном суставе часто мешает пациенту нормально стоять и ходить. Часто требуется несколько недель, чтобы кровь впиталась в полость сустава и постепенно восстановилась его функция, но повторное кровотечение в суставе может привести к синовиту и артриту, что приводит к деформации сустава и затрудняет возвращение сустава к нормальной функции, поэтому многие больные гемофилией имеют различную степень инвалидности. Гемофилия — это группа врожденных дефицитов факторов свертывания крови, которые приводят к нарушениям кровоточивости. Врожденный дефицит фактора VIII обычно является сцепленным с полом рецессивным признаком, передающимся от женщины к мужчине, при этом ген, контролирующий синтез компонентов свертывания фактора VIII, находится на Х-хромосоме. Если нормальный мужчина женат на нормальной женщине, половина детей — нормальные мужчины и половина детей — передатчики; если нормальный мужчина женат на передающей женщине, половина детей — пораженные мужчины и половина — передатчики; если пораженный мужчина женат на передающей женщине, половина детей — больные гемофилией мальчики и половина детей — больные гемофилией девочки и половина — передатчики. Примерно 30% не имеют семейного анамнеза, и их развитие может быть обусловлено генетическими мутациями. Дефицит фактора IX наследуется так же, как и гемофилия А, но у женщин-переносчиков уровень фактора IX ниже и наблюдается склонность к кровотечениям. Дефицит фактора X1 приводит к нарушению образования протромбина в крови, невозможности превращения протромбина в тромбин и фибриногена в фибрин, что может привести к кровотечению.