Методы и программы пренатального скрининга различаются в зависимости от недели беременности беременной женщины. Основные клинические программы пренатального скрининга следующие: 1. НТ-скрининг: программа скрининга для женщин на ранних сроках беременности; 2. Скрининг на синдром Дауна на ранних сроках беременности, который проводится с помощью ультразвука для измерения толщины задней затылочной полупрозрачности и затем в сочетании с результатами анализа крови для скрининга на синдром Дауна, т.е. скрининг на детей с синдромом Дауна. Обычно он проводится в 12-14 недель.3 Промежуточный скрининг проводится между 15 и 20+6 неделями, при этом берется периферическая кровь беременной женщины для анализа на связанный с беременностью плазменный протеин А, свободный бета-хорионический гонадотропин, альфа-фетопротеин и свободный эстриол. На основании результатов лабораторных тестов проводится оценка риска в сочетании с историей болезни пары, физическим осмотром и ультразвуковым исследованием, и беременные женщины делятся на группы низкого и высокого риска. Беременные женщины с высоким риском и те, возраст которых превышает 35 лет и которым по другим причинам необходима прямая пренатальная диагностика, направляются в учреждения пренатальной диагностики для проведения анализа амниотической жидкости, а беременные женщины с критическими результатами пренатального скрининга или те, кто пропустил пренатальный скрининг, могут пройти неинвазивную ДНК-диагностику. .