Синдром Ди-Джорджа, или синдром Ди-Джорджа, является первичным клеточным иммунодефицитом. Дети с этим заболеванием рождаются без или с недоразвитыми тимусом и паращитовидными железами, а также часто имеют другие врожденные пороки развития, например макрососудистые пороки сердца. Из-за дефекта иммунных клеток они восприимчивы к тяжелым вирусным, грибковым и Pneumocystis carinii инфекциям, а также могут иметь тяжелые реакции на живые аттенуированные вакцины. Основное лечение заключается в усилении сестринского ухода и усилении питания для повышения иммунитета детей; избегании контакта с инфицированными пациентами для предотвращения заражения; избегании вакцинации; при возникновении инфекции необходимо как можно скорее начать лечение; из-за паратиреоидной недостаточности легко возникает гипокальциемия, поэтому необходимо уделять внимание приему препаратов кальция; инфузии тимического пептида, интерферона и других препаратов для регулирования иммунной системы; более желательными вариантами лечения являются трансплантация костного мозга и трансплантация тимуса.