Четыре из трех поколений внуков «трясутся» Что не так с этой семьей?

Случай: Ци из Сианя 48 лет, его отец, брат и дочь страдают тремором конечностей в разной степени, причем у Ци симптомы наиболее выражены. По словам профессора Ван Сюэляня из отделения нейрохирургии больницы Тангду, причиной тремора рук у четырех поколений внуков является заболевание под названием «идиопатический тремор», которое обычно имеет семейный анамнез, но прогрессирует медленно и поддается лечению с помощью лекарств или операции по установке кардиостимулятора мозга. После более чем 30 лет виновник тремора рук был наконец-то диагностирован Более 30 лет назад Ци почувствовал, что его руки слегка дрожат, когда он нервничает, сердится или находится в толпе. Спустя более 10 лет дрожание рук ухудшилось, и его действия стали менее гибкими и немного неконтролируемыми, но симптомы ослабли после того, как он стал пить меньше алкоголя; с 5 лет назад он уже почти не может писать, и дрожание становится еще сильнее, когда он делает тонкие движения, например, завязывает пуговицы, и даже его руки и голова трясутся, и из-за сильного дрожания ему трудно есть. Ци сказал, что его отец, который уже скончался, и его брат и дочь, которым в этом году исполнилось 50 лет и 22 года, также страдали от тремора рук, но симптомы были мягкими и не такими сильными, как у него. После наблюдения за симптомами и проведения соответствующих тестов профессор Ван подтвердил, что состояние Ци было «идиопатическим тремором», и прописал ему лекарства для лечения. Идиопатический тремор — это наиболее распространенное двигательное расстройство, в основном постуральный и моторный тремор рук, головы и других частей тела, который усугубляется концентрацией внимания, стрессом, усталостью и голодом, и в большинстве случаев временно исчезает после употребления алкоголя. Поскольку основным симптомом является тремор, многие люди с идиопатическим тремором сначала ошибочно диагностируют болезнь Паркинсона. На самом деле это два заболевания, разница в том, что болезнь Паркинсона имеет другие симптомы, помимо тремора, такие как аномальная поза, двигательная заторможенность, маскообразное лицо и мышечная ригидность, в то время как тремор является единственным симптомом идиопатического тремора. «Причина и патогенез идиопатического тремора неясны. Существует два пиковых периода начала заболевания: один в возрасте от 20 до 30 лет, другой — от 40 до 60 лет. Большинство пациентов имеют семейную историю заболевания, которое является аутосомно-доминантным генетическим расстройством. В организме человека 23 пары хромосом, 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Гены на аутосомах наследуются независимо от пола, и потомство может унаследовать заболевание, если один из отцов или матерей страдает идиопатическим тремором. Идиопатический тремор развивается медленно, и его можно не лечить, если он мало влияет на повседневную жизнь; если влияет, то его можно лечить с помощью таких лекарств, как триптан, но только у половины пациентов, принимающих это лекарство, наблюдаются значительные результаты, или можно рассмотреть возможность перехода на такие лекарства, как парацетамол или клонидин. Если все лекарства неэффективны, можно рассмотреть возможность проведения глубокой электростимуляции мозга (также называемой кардиостимулятором мозга, DBS), эффективность которой составляет более 95%.