Спинальная мышечная атрофия — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, продолжительность жизни которого зависит от состояния пациента и в основном делится на четыре типа, с разной выживаемостью для разных подтипов заболевания, причем некоторые умирают в возрасте около одного года, а некоторые имеют более длительную продолжительность жизни.
1. Спинальная мышечная атрофия I типа, также известная как болезнь Верднига-Гоффмана, — пациенты обычно умирают от слабости сердечной мышцы и не живут дольше четырех лет. Большинство детей рождаются с гипотонией и задержкой развития, а 95 процентов умирают в возрасте около одного года.
2. Спинальная мышечная атрофия II типа (СМАТ), при которой симптомы появляются у детей в возрасте от 6 до 12 месяцев, прогрессивно ухудшаются и обычно умирают от респираторных осложнений. Период выживания составляет около четырех лет, а некоторые доживают до подросткового возраста.
3. Спинальная мышечная атрофия III типа, также известная как болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландера, обычно развивается в возрасте от 2 до 30 лет. Болезнь прогрессирует медленно, поэтому пациенты имеют большую продолжительность жизни.
4. Спинальная мышечная атрофия IV типа, которая обычно развивается у взрослых в возрасте от 30 до 60 лет, также похожа на III тип, с более медленным прогрессированием заболевания и, следовательно, большей продолжительностью жизни.
Пациентам рекомендуется обратиться за ранним медицинским вмешательством, чтобы несколько увеличить продолжительность жизни.