Генные мутации медуллярной карциномы щитовидной железы (МТЩЖ) включают четыре вида мутаций RET в зародышевых клетках: миссенс-мутацию, перестройку, потерю и мутацию RET в соматических клетках. 1.Генные мутации протоонкогена зародышевых клеток RET: включая миссенс-мутации, перестройки и потери, связанные с наследственными пациентами, классифицируют медуллярную карциному щитовидной железы на множественные эндокринные аденомы 2A, множественные эндокринные аденомы 2B и семейную не-множественную эндокринную аденоматозную MTC. (1) Миссенс-мутации. Этот тип мутации связан с множественными эндокринными аденомами 2А и обычно наблюдается в сочетании с феохромоцитомой и гиперпаратиреозом. (2) Перестройки. Мутации в этом классе генов связаны с множественными эндокринными аденомами 2B и не осложняют заболевания паращитовидных желез. (3) Потери. Этот тип мутаций связан с семейным не множественным эндокринным аденоматозом MTC и является вариантом множественной эндокринной аденомы 2A. 2. соматическая мутация протоонкогена RET. Мутация этого гена ассоциируется со спорадическими пациентами, а спорадический РЩЖ является наиболее распространенным типом РЩЖ. Медуллярная карцинома щитовидной железы является более серьезным заболеванием, поэтому пациентам рекомендуется как можно скорее обратиться в больницу после обнаружения заболевания для уточнения конкретного типа медуллярной карциномы щитовидной железы, чтобы врачи могли провести целенаправленное лечение.