Скрининг на синдром Дауна более точен, если он проводится между 12-16 неделями беременности, когда плод также имеет подходящий размер. Комплексный анализ материнской сыворотки проводится для оценки развития плода и определения наличия врожденных генетических проблем, исходя из возраста, срока беременности и веса матери. Скрининг на синдром Дауна может выявить трисомию 21 и трисомию 18. Точность скрининга на синдром Дауна может достигать 65%, и если риск определен как низкий, ребенок может родиться без проблем. Если риск умеренный или высокий, необходимы дальнейшие тесты для определения наличия у ребенка врожденной генетической проблемы, либо с помощью неинвазивного анализа ДНК, либо с помощью забора амниотической жидкости.