Неинвазивная ДНК может выявить три распространенных заболевания, трисомию 21, трисомию 18 и трисомию 13, например, неинвазивная ДНК трисомии 21 высокого риска, шанс нормального амниоцентеза составляет около 1%. Неинвазивная ДНК, также известная как неинвазивное генетическое тестирование на хромосомную анеуплоидию плода, является распространенным средством скрининга на хромосомные аномалии в середине беременности, с точностью около 99%. Неинвазивная ДНК является только средством скрининга и не может использоваться в качестве окончательного результата, например, предполагать высокий риск, для постановки окончательного диагноза необходима пренатальная диагностика, и вероятность того, что неинвазивная ДНК покажет высокий риск, а амниоцентез будет нормальным, составляет около 1%. По сравнению со скринингом на болезнь Дауна, неинвазивная ДНК более точна, но все же имеет свои ограничения. Для аномалий развития плода, беременных женщин старше 35 лет и пар с семейным анамнезом генетических заболеваний следует выбирать соответствующие методы скрининга под руководством акушеров.