Что делать, если при обследовании плантарной крови новорожденного обнаружены нарушения обмена жирных кислот

Аномалии обмена жирных кислот, выявленные при скрининге плантарной крови у новорожденных, требуют обследования в больнице для подтверждения диагноза и своевременного лечения.
Новорожденным часто проводят скрининг плантарной крови в возрасте 3-7 дней, в основном для того, чтобы проверить наличие таких заболеваний, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз и врожденная гиперплазия адренокортикальной системы. Если в результатах анализов обнаружены отклонения в обмене жирных кислот, это не обязательно вызвано заболеванием, но может быть связано с ошибкой в тесте, и необходимо провести обследование в больнице.
Кроме того, если при обследовании все же обнаруживается аномальный обмен жирных кислот, необходимо как можно раньше начать лечение. Однако принято считать, что наследственные заболевания обмена веществ, вызванные в большинстве случаев малоэффективны, могут приводить к симптомам гипогликемии, необходимо обратить внимание на кормление новорожденного, например, вводить в рацион дополнительное питание, обратить внимание на поступление питательных веществ.