Когда мне необходимо провести амниоцентез? 1. будущим матерям, возраст которых на момент предполагаемых родов превышает 35 лет. 2. будущим матерям с высоким или критическим риском обследования на синдром Дауна. 3. будущие матери, родившие ребенка с врожденным дефектом, особенно ребенка с хромосомной аномалией. 4. один из супругов является носителем хромосомной аномалии или сбалансированной эктопии. 5. талассемия, когда оба партнера являются гомозиготными носителями. 6. семейная история гемофилии, МДД или других генетических заболеваний 7. будущие матери, которые во время беременности подвергались воздействию веществ, способных вызвать врожденные дефекты у плода 8. будущие матери, которым необходимо подобрать пару для ребенка с β-талассемией Какое время наиболее подходящее для проведения амниоцентеза? Лучшее время для проведения амниоцентеза с целью пренатальной диагностики — между 18 и 24 неделями беременности. Плод плавает в амниотической жидкости и окружен большим количеством амниотической жидкости, поэтому меньше вероятность травмировать плод при извлечении амниотической жидкости путем прокола иглой. Извлекается 20 мл амниотической жидкости, что составляет лишь 1/20 от общего объема амниотической жидкости, что не вызовет аборт из-за резкого снижения давления в полости матки, а доля жизнеспособных клеток в амниотической жидкости в этот период самая высокая, с высоким уровнем жизнеспособности клеточной культуры, которая может быть использована для получения, окрашивания, кариотипирования плода, хромосомного анализа и хромосомного анализа. Он может быть использован для анализа кариотипа и диагностики хромосомных генетических заболеваний, а также ДНК из клеток амниотической жидкости для диагностики генетических заболеваний и болезней обмена веществ. Оказывает ли амниоцентез какое-либо влияние на ребенка? Амниоцентез проводится под руководством ультразвука, поэтому прокол ребенку не делается. Количество амниотической жидкости, извлекаемой в середине беременности, составляет всего 5-8% от общего объема амниотической жидкости и вскоре восполняется, поэтому нет необходимости беспокоиться о том, что это может повлиять на развитие ребенка. Больно ли делать амниоцентез? Нужна ли мне анестезия? Игла, используемая для амниоцентеза, очень тонкая, тоньше, чем иглы, используемые для забора крови и анестезии, и не вызывает болезненных ощущений, как при заборе крови. На что следует обратить внимание после амниоцентеза? 1.Если у вас в анамнезе есть аллергия, особые заболевания или другие состояния, требующие объяснения, пожалуйста, сообщите об этом врачу во время предоперационной регистрации. 2.Не вступать в половой акт за три дня до операции; принять ванну за день до операции; помочиться за 10 минут до операции. 3.Если у вас простуда, лихорадка, кожная инфекция или другие отклонения от нормы за 3-7 дней до операции, пожалуйста, сообщите об этом врачу во время предоперационной регистрации. 4.Для ежедневного ухода, пожалуйста, приезжайте в больницу на час раньше после обеда, чтобы отдохнуть и подождать, и, пожалуйста, в сопровождении члена семьи. 5.После операции сидите и отдыхайте не менее получаса, прежде чем отправиться домой на машине. Если вы живете не в городе, рекомендуется остаться на месте на одну ночь перед возвращением домой. 6. не купайтесь в течение 24 часов после операции, уделяйте больше внимания отдыху и избегайте тяжелых упражнений и физической работы, например, переноса тяжелых предметов. 7. Не вступать в половой контакт в течение месяца после операции. 8.Если у вас боли в животе, вздутие живота, вагинальное кровотечение, лихорадка и другие симптомы через семь дней после операции, пожалуйста, немедленно обратитесь в акушерско-гинекологическое отделение больницы. 9. через семь дней после операции посетите нашу больницу или местную больницу, чтобы пройти обследование по поводу беременности. Сколько времени требуется для получения заключения амниоцентеза? Для получения заключения о кариотипе амниоцентеза требуется 3 недели. У нас есть быстрый хромосомный тест на анеуплоидию, который позволяет быстро исключить отклонения в количестве хромосом 13, 18, 21 и половых хромосом, и заключение может быть получено в течение недели. Вы будете уведомлены по СМС и телефону, поэтому, пожалуйста, убедитесь, что ваш мобильный телефон в порядке и что вы оставили правильный номер после пункции. Почему хромосомный отчет занимает так много времени? Хромосомное кариотипирование отличается от обычных лабораторных тестов, поскольку клетки культивируются и требуют инокуляции, культивирования, замены жидкости, сбора, съемки и чтения, поэтому оно занимает больше времени. Если хромосомный отчет амниотической жидкости в норме, означает ли это, что с моим ребенком все в порядке? Хотя кариотип является золотым стандартом хромосомного анализа, нормальный кариотип не гарантирует, что с вашим ребенком все в порядке. Нормальный кариотип не обязательно означает, что у вашего ребенка нет структурных или функциональных аномалий. Более того, разрешение кариотипа ограничено, и можно выявить только делеции или дупликации размером более 5 Мб. Будущие матери с нормальными хромосомами плода должны регулярно посещать больницу для проведения УЗИ плода, чтобы исключить структурные аномалии плода. Что еще, кроме хромосом, можно проверить с помощью амниоцентеза? Амниоцентез — это метод получения образца плода. Помимо проверки хромосом, амниотическую жидкость можно использовать для проверки генов, таких как талассемия, гемофилия, МДД, поликистоз почек, а также, в зависимости от необходимости, для проверки отцовства. Для матерей с подозрением на структурные аномалии плода или ряд мягких показателей плода, ограничение роста плода, детей с умственной отсталостью, церебральным параличом или задержкой психического развития мы рекомендуем микрочип плода в дополнение к традиционному цитогенетическому исследованию во время амниоцентеза. Это позволяет выявить хромосомные микроделеции и дупликации, что дает возможность более точной диагностики аномалий плода и оценки прогноза без необходимости повторных пункций, и требует всего 10 мл амниотической жидкости, не оказывая никакого влияния на плод.