Анэнцефалия может быть вызвана генетической мутацией или хромосомной аномалией, а во-вторых, она также связана с факторами окружающей среды. Анэнцефалия — это один из видов порока развития нервной трубки, при котором полностью отсутствуют головной мозг, кожа головы и череп, а череп покрывают только волокнистые соединительные ткани, такие как базальные ядра, и ребенок не может нормально выжить после рождения. Анэнцефалия вызывается рядом генетических и экологических факторов в эмбриональном периоде, которые приводят к неполному закрытию нервной трубки и формированию анэнцефалии. Генетические факторы — это пороки развития, вызванные аномалиями в генетическом материале родителей: хромосомные аномалии у родителей, носительство аномальных генов у родителей, мутации в генах плода. Факторы окружающей среды могут действовать на эмбрион прямо или косвенно, например воздействие химических веществ на ранних сроках беременности, курение, алкоголизм, прием запрещенных во время беременности препаратов, которые оказывают более сильное влияние на нервную систему в течение третьей и четвертой недель эмбрионального развития и могут стать причиной пороков развития плода. И мужчинам, и женщинам следует хорошо обследоваться перед беременностью, готовиться к беременности за три месяца до ее наступления, стараться достичь евгеничности, а также регулярно проходить акушерские обследования.