Нейрофиброматоз — аутосомно-доминантно наследуемое неопластическое заболевание, которое в настоящее время неизлечимо и не имеет очевидных противопоказаний. Нейрофибромы являются одним из наиболее распространенных и характерных симптомов нейрофиброматоза. Нейрофиброматоз можно разделить на нейрофиброматоз I типа (NF1), нейрофиброматоз II типа (NF2) и нервную сирингомиелию (SN) в зависимости от причинных генетических изменений и клинических проявлений. В настоящее время на долю NF1 приходится более 88% случаев нейрофиброматоза, который представляет собой хронический синдром, затрагивающий множество систем, включая кожу, кости и нервы, и часто развивается в детстве и прогрессирует с возрастом, постепенно вызывая боль, деформацию, уродство, инвалидность, дисфункцию, когнитивные нарушения и другие симптомы. Хотя излечения не существует, раннее и стандартизированное лечение может замедлить прогрессирование болезни и улучшить психологическое состояние пациента. Поскольку болезнь является аутосомно-доминантным заболеванием, излечения от нее не существует. Поэтому парам с этим заболеванием, желающим иметь детей, следует сначала пройти генетическое консультирование по вопросам бесплодия, чтобы обсудить генетические риски, связанные с заболеванием, и избежать психологического и финансового бремени для семьи, хотя следует отметить, что беременность не является абсолютным противопоказанием. Однако у беременных женщин с этим заболеванием гормональные изменения, связанные с беременностью, могут привести к появлению новых нейрофибром и увеличению уже существующих, а также беременность может увеличить частоту других заболеваний, включая гипертонию, преэклампсию, прерывание плаценты и другие осложнения. Поэтому в целом женщинам с этим заболеванием необходимо пройти медицинское обследование и тщательно наблюдать за течением беременности.