Синдром Клайнфельтера в основном обусловлен хромосомными повреждениями. Синдром врожденного варикоцеле обусловлен нерасщеплением половых хромосом во время мейоза половых клеток родителей для образования сперматозоида и яйцеклетки. Во время созревания и деления яйцеклетки половые хромосомы не разделяются, в результате чего яйцеклетка содержит две Х-хромосомы, которые при соединении с Y-сперматозоидом образуют оплодотворенную яйцеклетку 47,XXY. Если сперматогониальные клетки не разделяются во время созревания в 1-м делении созревания XY, образуются XY-сперматозоиды, и эти сперматозоиды в сочетании с X-яйцеклеткой также могут образовать оплодотворенную яйцеклетку 47,XXY. Заболевание характеризуется маленькими яичками, бесплодием, гинекомастией, анэнцефалическим типом телосложения и гипермаскулинностью. В тяжелых случаях яички становятся маленькими до начала полового созревания или в период полового созревания с признаками гипермаскулинности и гинекомастии. Могут наблюдаться задержки развития и нарушения обучаемости.47 Первичная гонадная недостаточность возникает у пациентов с XXY, когда фолликулостимулирующий гормон и лютеинизирующий гормон в плазме повышены, а тестостерон в плазме понижен. Рекомендуется своевременно обращаться в обычные больницы для лечения в соответствии с симптомами, чтобы не затягивать лечение и не вызывать серьезных последствий.