I. Что такое амниоцентез? Амниоцентез — это процедура, при которой с помощью очень тонкой иглы через брюшную стенку и матку беременной женщины под ультразвуковым контролем и позиционированием вводится в амниотическую полость 20-30 мл амниотической жидкости для проведения таких анализов, как талассемия, кариотип и различные наследственные моногенные заболевания, обычно на 18-24 неделе беременности. Амниоцентез используется в пренатальной диагностике уже более 30 лет и отличается высочайшей точностью и безопасностью. Какой группе людей необходим амниоцентез? Беременные женщины с высоким риском развития синдрома Дауна во время беременности 3. Беременные женщины, являющиеся носителями одного типа талассемии 4. Беременные женщины, УЗИ которых указывает на структурные аномалии плода 5. Беременные женщины, у которых подозревается высокий риск внутриутробной инфекции. 9. Беременные женщины, акушеры которых считают, что плод подвержен риску аномалий на основании клинической оценки. 10. Амниотическая жидкость может быть использована для проверки не только хромосом, но и генов талассемии, гемофилии, поликистоза почек, мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) и других генов в соответствии с потребностями различных генетических заболеваний, а также для проверки отцовства. Для беременных женщин с подозрением на структурные аномалии плода или множественные мягкие ультразвуковые аномалии, ограничение роста плода, детей с умственной отсталостью, церебральным параличом или умственной отсталостью рекомендуется микрочип хромосом и генов плода (ray-CGH) для выявления хромосомных микроделеций, синдромов микродупликации, более точной диагностики аномалий плода и оценки прогноза.