Результат скрининга на синдром Дауна с критическим риском трисомии 21-трисомия должен быть дополнительно исследован с помощью неинвазивного ДНК-теста или амниоцентеза для исключения хромосомных аномалий плода.
Скрининг Дауна — это мера пренатального скрининга, а не пренатальной диагностики, обычно существует три результата, а именно: низкий риск, критический риск и высокий риск, из которых критический риск и высокий риск предполагает, что вероятность хромосомных аномалий плода выше, например, NT-тест <2,5 на ранних сроках беременности, можно провести неинвазивную ДНК, которая имеет низкую частоту ложноположительных результатов и высокую частоту выявления синдрома трисомии 21.
Амниоцентез рекомендован при синдроме Дауна с критическим риском трисомии 21-трисомии наряду с результатом NT ≥2,5. Амниоцентез — это пренатальная диагностика, являющаяся золотым стандартом определения хромосомных аномалий у плода. Это инвазивный тест, который может привести к таким осложнениям, как выкидыш и кровотечение, но частота их низка, и их следует избегать, если у беременной женщины есть признаки выкидыша или инфекции.
Во избежание ошибок вышеперечисленные исследования должны проводиться в обычной больнице, а после их завершения можно без проблем проводить регулярные акушерские осмотры. Во время беременности следует придерживаться разумной диеты, отказаться от курения и употребления алкоголя, избегать волнений.