Описание.
Синдром Гордона — гиперкалиемическая, гиперхлоремическая и гипоренинемическая гипертензия, известная также как семейная гиперкалиемическая гипертензия или псевдоальдостеронизм II типа, — редкое аутосомно-доминантное заболевание. Эффективного метода профилактики не существует, а прогноз зависит от уровня артериального давления. В лечении синдрома Гордона очень эффективны диета с ограничением натрия и тиазидные диуретики.
Причины
Вследствие врожденных дефектов почечных канальцев повышается реабсорбция натрия в почках, что приводит к увеличению содержания натрия и хлоридов, увеличению объема крови и развитию гипертензии; секреция ренина подавляется, поэтому активность ренина в плазме снижена. Гиперкалиемия возникает в результате снижения почечной экскреции калия. Ацидоз в основном обусловлен гиперкалиемией.
Симптомы
Биохимические нарушения при синдроме Гордона начинаются с рождения, в то время как гипертензия чаще всего возникает во взрослом возрасте. Гиперкалиемия и гиперхлоремический ацидоз при низкой активности ренина плазмы и нормальной скорости гломерулярной фильтрации, с гипертензией или без нее, должны рассматриваться как синдром Гордона.
Осложнения синдрома Гордона сходны с таковыми при гипертонической болезни и могут осложняться инсультом, левожелудочковой недостаточностью, гипертонической ретинопатией и гипертонической нефропатией. Пациенты склонны переносить хроническую гиперкалиемию. В тяжелых случаях гиперкалиемии может наблюдаться мышечная слабость или паралич.
Скрининг
1. гиперкалиемия необходима для диагностики заболевания, поэтому рекомендуется многократное определение уровня калия в крови.
2. гиперхлоремический ацидоз, при котором в большинстве случаев наблюдается снижение концентрации карбонатов в плазме и уменьшение pH артериальной крови.
3. активность ренина плазмы значительно снижена, а уровень альдостерона плазмы в основном нормальный. Однако уровень альдостерона низкий по сравнению с нормой при нормокалиемии и с нормой при гиперкалиемии. Уровень предсердного натрийуретического пептида нормальный или слабо повышенный.
4. креатинин и азот мочевины крови отражают функцию почек, клиренс эндогенного креатинина часто находится в пределах нормы, концентрирующая функция мочи нормальная.
Диагноз
Хроническую гиперкалиемию следует рассматривать в тех случаях, когда другие симптомы часто не проявляются. При диагностике и лечении гипертонической болезни важно быть внимательным к наличию этого заболевания, а при обнаружении подозрительных признаков следует провести дополнительные исследования с целью раннего выявления и своевременного лечения. Диагноз заболевания может быть поставлен на основании клинических проявлений и лабораторных исследований.
Дифференциальная диагностика
При синдроме Гордона скорость гломерулярной фильтрации нормальная. Напротив, при всех других заболеваниях может наблюдаться временное или стойкое снижение скорости гломерулярной фильтрации. Изолированный гипоальдостеронизм, болезнь Аддисона и псевдогипоальдостеронизм характеризуются дефицитом или резистентностью альдостерона, что приводит к почечной потере натрия и снижению объема крови, что повышает ренин плазмы с одновременным снижением скорости гломерулярной фильтрации.
Лечение
В лечении синдрома Гордона очень эффективны тиазидные диуретики. Они позволяют снизить артериальное давление до нормального уровня и устранить гиперкалиемию, гиперхлоремию и ацидоз. Длительное применение может вызвать гипокалиемию, гипохлоремический алкалоз, гиперурикемию, гипергликемию и гиперкальциемию. Рекомендуется начинать с малых доз и корректировать терапевтическую дозу диуретика в зависимости от изменения артериального давления и изменения содержания калия и хлоридов в крови.
Хороший терапевтический эффект достигается также за счет применения диеты с ограничением натрия, которая позволяет устранить гиперкалиемию и гиперхлоремию.
Прогноз
Эффективного метода профилактики не существует. Прогноз зависит от уровня артериального давления. У пациентов, хорошо реагирующих на прием тиазидных диуретиков, осложнения возникают реже, чем у пациентов с обычной гипертензией.