Первичная гиперлипидемия вызывается врожденными дефектами обмена липидов и липопротеинов (семейными), а также некоторыми факторами окружающей среды, посредством различных механизмов. К таким факторам окружающей среды относятся диета и лекарства. Ниже приведен обзор: 1. Генетические факторы: Генетика может вызвать гиперлипидемию посредством различных механизмов, некоторые из которых могут происходить на клеточном уровне, в основном в виде дефектов липопротеиновых рецепторов на поверхности клеток и дефектов определенных внутриклеточных ферментов (например, дефекты или недостатки липопротеиновых липаз), или в молекулах липопротеинов или аполипопротеинов, в основном из-за генетических дефектов. Также известное как семейная дислипидемия, это аутосомно-наследственное заболевание. Все типы гиперлипопротеинемии могут передаваться по наследству, но в отечественной клинической практике часто встречается семейная гиперхолестеринемия. Это аутосомно-доминантное заболевание, что означает, что если один из родителей страдает этим типом гиперхолестеринемии, то у ребенка также должна наблюдаться семейная гиперхолестеринемия. В отличие от вторичной гиперхолестеринемии, при семейной гиперхолестеринемии уровень общего холестерина в плазме крови в два-три раза выше нормы, а уровень ЛПНП также повышен. Ишемическая болезнь сердца развивается в возрасте от 30 до 40 лет, и 23% мужчин умирают от ишемической болезни сердца до 50 лет, у женщин на 10 лет позже. Вскрытия проводились в случаях семейной гиперхолестеринемии и обнаружили, что поверхность эндотелия аорты была покрыта атероматозными бляшками, как толстым слоем масляного крема, и что в сердце пациента имелись многочисленные «следы» инфаркта миокарда. За рубежом есть сообщения о том, что такие пациенты умирают от инфаркта миокарда в возрасте 3 лет. Семейная смешанная гиперлипидемия также является аутосомно-доминантным заболеванием. Клинически он проявляется повышенным уровнем холестерина и триглицеридов в плазме крови и семейным анамнезом ишемической болезни сердца с ранним началом. Эта дислипидемия наиболее часто встречается у пациентов в возрасте до 60 лет с положительной семейной историей инфаркта миокарда, а также у пациентов старше 40 лет с церебральным инфарктом неизвестного происхождения, также проявляющимся снижением уровня ЛПНП. 2, диетические факторы: роль диетических факторов более сложна, значительная часть пациентов с гиперлипопротеинемией тесно связана с диетическими факторами. Употребление высокожирной, высокохолестериновой пищи, особенно животных жиров, может способствовать секреции желчи и увеличивать скорость синтеза холестерина и триглицеридов, вызывая повышение их уровня в плазме крови. Насыщенные жирные кислоты, такие как мясо, яйца и молочные продукты, часто ассоциируются с высоким содержанием холестерина в общем рационе, что увеличивает синтез холестерина; ненасыщенные жиры, такие как сыр и субпродукты животных, являются высококалорийными питательными веществами, и их чрезмерное потребление напрямую влияет на уровень холестерина и липопротеинов в плазме крови, что приводит к избыточному весу и ожирению. Чрезмерное потребление сахара может повлиять на секрецию инсулина и ускорить синтез липопротеинов очень низкой плотности в печени, что приводит к гипертриглицеридемии. Избыточное потребление холестерина и животных жиров связано с развитием гиперхолестеринемии. Другие компоненты питания (например, избыточное потребление белков, жиров, углеводов и низкое потребление пищевых волокон в течение длительного периода времени) также связаны с развитием этого заболевания.