Гиперандрогенный синдром возникает в результате аномальной сегрегации хромосом во время мейоза сперматозоидов и может быть определен с помощью генетической диагностики. Генетическая диагностика, также известная как диагностика с помощью ДНК-зондов, — это метод диагностики заболевания путем обнаружения определенных специфических генов. Гены являются основными единицами наследования в организме и находятся на хромосомах клеток, материальной основой которых является ДНК. Различные признаки организма определяются его различными генами. Генетическая диагностика основана на принципе гибридизации молекул ДНК для выявления наличия и типа генов и дефектов в генах с целью диагностики заболевания. Решаемая проблема — обнаружение экзогенных генов (микроорганизмов. Проблема заключается в обнаружении типа экзогенных генов (генов, занесенных в организм микроорганизмами, вирусами, паразитическими простейшими и т.д.) и выявлении отклонений в эндогенных генах (генах различных генетических заболеваний). Для генетической диагностики требуется высокоочищенный, специфический генный зонд, который представляет собой последовательность нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК), связанную с известным геном. Методы, обычно используемые для генетической диагностики, включают спекл-гибридизацию, Саузерн-блоттинг и прямое обнаружение с помощью синтетических зондов. Успешное обнаружение гена талассемии в 1975 году можно считать началом генетической диагностики. Традиционный метод диагностики заключается в выведении генотипа из фенотипа, тогда как генетическая диагностика начинается с гена, чтобы вывести фенотип, т.е. минуя генный продукт, диагностика проводится путем прямого зондирования гена, независимо от типа клеток и возраста начала заболевания, и может быть использована для диагностики всех генетических заболеваний. Основные методы диагностики: 1. Точечная гибридизация: тестируемая ДНК нагревается так, что двойная нить становится одинарной, затем точечно добавляется на нитроцеллюлозную фильтрующую мембрану, и в гибридизационный тест добавляется меченый зонд для определения наличия и количества тестируемых генов. Этот метод может использоваться для обнаружения экзогенных генов (ДНК вирусов, таких как энтеровирус, аденовирус, вирус гепатита В, СПИД и другие родственные вирусы) и ДНК Plasmodium falciparum и Trypanosoma cruzi. 2. Метод блоттинг гибридизации ДНК: тестируемая ДНК переваривается специфическими эндонуклеазами рестрикции с образованием ряда фрагментов различной длины, подвергается электрофоретическому разделению и блоттингу на нитроцеллюлозной фильтрующей мембране, а затем гибридизуется с меченым зондом, чтобы определения измененного состояния гена. Синтетические олигонуклеотидные зонды могут быть использованы для прямого обнаружения.